پاشنه بیماران گاهی اوقات هنگام ایستادن روی زمین قرار نمی گیرد، که این نشان دهنده این است که قسمت بالا تنه بیمار به جلو متمایل شده است. ورزش و فیزیوتراپی می‌تواند وضعیت ناهنجار و دردناک مفاصل را به حداقل برساند. ورزش و فیزیوتراپی همچنین ممکن است از انحنای ستون فقرات جلوگیری کرده یا آن را به تعویق بیاندازد. عموما تمرین‌های تنفسی مانند تنفس عمیق و تمرین‌های سرفه نیز می‌تواند برای بیماران مثمر ثمر باشد. دیستروفی عضلانی به وسیله‌های معاینه بدنی، بررسی سوابق خانوادگی ابتلا به این بیماری و آزمایش تشخیص داده می‌شود. در دوران کودکی و نوجوانی با مشکل اضافه وزن روبرو هستند اما به تدریج با افزایش سن و تحلیل بیشتر عضلات قادر به دریافت مواد غذایی نیستند.

خم شدن زانو در کودکان و بزرگسالان

ترکیبی از عدم تحرک کافی در طول روز و ضعف عضلات شکم می تواند منجر به یبوست شدید شود، بنابراین رژیم غذایی باید حاوی مایعات و فیبر زیادی باشد و میوه ها و سبزیجات تازه در آن غالب باشد. در صورت مشکوک بودن کودکتان به دیسفاژی، بیمار باید برای ارزیابی بلع به یک متخصص گفتار و مراحل درمان آن، ارجاع شود. به تازگی گروهی از محققین با انجام و اتمام فاز دوم یک کارآزمایی بالینی در UC Davis Healthدر ایالات متحده آمریکا نتایج درمانی امیدوار کننده ای را برای افراد با دیستروفی عضلانی شدید کسب کرده اند. این گروه در حال راه اندازی فاز سوم آزمایش بالینی و به دنبال کسب تاییدیه دارو ازFDA هستند. رئیس مغز و اعصاب و توانبخشی در مرکز پزشکی کودکان Connecticut در هارتفورد، گفت که او متقاعد شده است که درمان های جدید برای این اختلالات عصبی-عضلانی ارثی در حال حاضر امتحان می شود.

ارتز ها برای بیمار دیستروفی عضلانی دوشن از پیشرفت رشد انقباضات عضلانی جلوگیری کرده و بعد از عمل جراحی، ابزاری حمایتی برای بیمار است. همچنین با پیشرفت بیماری استفاده از واکر و صندلی چرخدار انجام می شود. استفاده از واکر و صندلی چرخدار در صورت طی مسافت طولانی برای بیمار مفید است. بیمار مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن معمولا دارای عضلات ضخیم ساق پا در هر دو طرف و همچنین کج شدن هر دو کتف است. همچنین بیمار قادر به نشستن بدون پشتیبانی دست نیست و هنگام حرکت رو به جلو، بیشترین سختی را تجربه می کند.

پزشکان انواع مختلف بیماری دیستروفی عضلانی را تحت عنوان گروهی از بیماری‌های عضلانی ارثی که باعث ضعف پیشرونده در عضلات کنترل کننده حرکت می‌شوند، شناسایی کرده‌اند. با پیشرفت بیماری، عضلات ضعیف شده و انجام فعالیت‌های روزمره در خانه، مدرسه یا محل کار را برای بیمار دشوار می‌سازند. بنابراین علاوه بر درمان علائم، کاردرمانی نیز می‌تواند در انجام آموزش موثرتر وظایف روزمره به بیمار کمک کند. اگر مایلید در مورد اینکه چگونه ما به عنوان کاردرمانگر می توانیم به افراد کمک کنیم تا بر مشکلات رایج مرتبط با دیستروفی عضلانی دوشن غلبه کنند، بیشتر بدانید بنابراین ما را در ادامه مطلب دنبال کنید.

این بیماری عضلات بدن را تضعیف کرده و می تواند منجر به زمین خوردن مکرر، دشواری در راه رفتن و وابستگی بیمار به صندلی چرخدار شود. از جمله عوارض دیستروفی عضلانی دوشن می‌توان به اسکولیوز، انحنای ناتوان‌کننده ستون فقرات به صورت بالقوه که می‌تواند باعث تشدید مشکلات تنفسی شود و کاردیومیوپاتی که تحلیل رفتن عضله قلب است، اشاره کرد. دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری ژنتیکی با تحلیل عضلانی است که فقط پسران را تحت تاثیر قرار می دهد. کمبود پروتئین دیستروفین به این معنی است که فیبرهای عضلانی تجزیه می شوند و با بافت فیبری و یا چربی جایگزین می شوند و باعث ضعیف شدن تدریجی عضله می شوند. شروع علائم دیستروفی عضلانی دوشن در اوایل کودکی معمولاً بین سنین ۲ تا ۳ است. این بیماری عمدتاً پسران را مبتلا می کند، اما در موارد نادر می تواند دختران را نیز درگیر کند.

آزمایش پیش از تولد

مشخص شده است که استفاده از آموزش های اولیه تنفسی باعث افزایش کیفیت زندگی و کاهش عوارض تنفسی در مراحل بعدی زندگی می شود. همچنین، معرفی ورزش های هوازی ملایم برای بیمار DMD توسط فیزیوتراپیست انجام می شود. برای اینکه عضلات به‌طور طبیعی کار کنند، وجود پروتئین دیستروفین ضروری است. DMD، BMD و XLDCM بیماری‌های عضلانی ارثی هستند که ناشی از تغییرات در ژنی ایجاد می‌شوند که تولید دیستروفین را کنترل می‌کند.

تحلیل ماهیچه‌ای به صورتی است که در ۸ سالگی کاملاً ضعف ماهیچه‌ها بارز می‌شود. این تحلیل ماهیچه‌ای ابتدا از پاها و لگن شروع، باعث کاهش حجم و نابودی ماهیچه‌های این ناحیه می‌شود و نهایتاً دست‌ها، بازوها و شانه را نیز در بر می‌گیرد که موجب افتادگی شانه می‌شود. در ۱۰ سالگی بیمار توانایی راه رفتن را از دست می‌دهد و به ویلچر نیاز پیدا می‌کند. از آنجایی که دو سوم از وزن بدن از ماهیچه‌ها تشکیل شده‌است، با نابودی ماهیچه‌ها وزن بدن به شدت کاهش می‌یابد و به یک سوم از کل آن می‌رسد. در بیشتر مواقع پیشرفت بیماری ادامه می‌یابد و به علت رشد غیرطبیعی استخوان‌های ستون فقرات، ستون فقرات به صورت حرف S انحنا پیدا می‌کند و قفسه سینه اندکی تغییر شکل می‌دهد که سبب جمع شدگی بدن می‌شود.

اتپلیرسن و گلودیرسن توسط سازمان غذا و داروی امریکا، برای درمان دیستروفی دوشن مورد تایید قرار گرفته‌است. علاوه بر این موارد، پزشک معالج ممکن است از شما بخواهد به‌منظور شناسایی ژن‌های معیوب آزمایش خون انجام دهید. تست‌های ژنتیکی به تشخیص بیماری کمک می‌کنند؛ همچنین برای افرادی که قصد تشکیل خانواده دارند و سابقه خانوادگی این عارضه را داشته‌اند، توصیه می‌شود. شما می‌توانید با پزشک معالج در مورد تاثیرات احتمالی این بیماری روی فرزندانتان مشورت کنید. علائم این بیماری شبیه دوشن بوده، با این تفاوت که علائم در این بیماری دیرتر ظهور کرده و بر اثر پیشرفت کمی که دارد فرد مبتلا حدودا در سن 40 سالگی می‌میرد.

وراثت و جهش ژنتیکی در یک ژن خاص اصلی ترین دلایل دیستروفی عضلانی در کودکان و درمان دوشن با سلولهای بنیادی . این عوامل باعث می شوند پروتئین خاصی به نام دیستروفین که مسئول عملکرد طبیعی عضلات است، تولید نشود. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی، بیشتر در معرض خطر ابتلا به عوارض آنفولانزا و سایر بیماری‌های تنفسی هستند.

ضعیف شدن ماهیچه ها می تواند باعث بروز بیماری هایی مانند اسکولیوز، ذات الریه و ضربان قلب غیر طبیعی شود. یک پزشک باید شرایط بیمار را، در صورت بروز علائم، درمان و بر آن ها، نظارت کند. آزمایش خون مورد استفاده برای رسیدن به این تشخیص، آزمایش کراتین فسفوکیناز نامیده می شود. هنگامی که عضلات ضعیف می شوند، مقدار زیادی آنزیم کراتین فسفوکیناز را در خون آزاد می کنند.

پیشرفت بیماری در مواقع شدید نهایتاً با مشکلات تنفسی و مرگ همراه خواهد بود، طول عمر متوسط برای بیماران معمولاً بین ۲۰ تا ۳۰ سال است. دیستروفی عضلانی به گروهی از بیماری‌ها گفته می‌شود که موجب ضعف عضلانی و تحلیل رفتن حجم عضلات می‌شود. در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی، ژن‌های غیرعادی (جهش ‌یافته) موجب بروز اختلال در تولید پروتئین لازم برای داشتن عضلات سالم می‌شوند.

در این آزمایش با بررسی نمونه فرد بیمار، ناقل اجباری (مادر فرد بیمار) و یا فرزند ذکور سالم می‌توان ناقل بودن دختران و یا سایر افراد خانواده را مورد مطالعه قرار داد. آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.

جلوگیری از سخت شدن عضلات، استفاده از انواع آتل ها و ویلچر برای حفظ تحرک، جراحی ستون فقرات در موارد ابتلا به اسکولیز (خمیدگی طرفی ستون مهره ها) و مراقبت های تنفسی تنها راهکار های موجود است. حدود نیمی از افراد مبتلا به دیستروفی ماهیچه ای مبتلا به نوع «دوشن» هستند. علائم این نوع از دیستروفی عضلانی در کودکان و در سنین ۲ تا ۳ سالگی بروز می کند. در یک سوم از افراد مبتلا به دیستروفی دوشن، جهش ژنتیکی عامل ابتلا به این بیماری بوده و این عارضه در جنبه ارثی و خانوادگی ندارد.

این امر هم عملکرد نورولوژیکی فرد را تحت تاثیر قرار می دهد،همچنین توانایی فرد در کارهای ضروری خود را متاثر می سازد. با انجام یک ارزیابی دقیق از توانایی ها و ضعف های فرد برنامه درمانی تدوین و ارائه می شود. با توجه به مشکلات بیمار کاردرمانی در زمینه های مختلف کاردرمانی جسمی، درکی حرکتی، کاردرمانی ذهنی، آب درمانی، اتاق تاریک و… انجام می گیرد. سلام، دوست گرامی برای طی کردن مسیر درمانی باید تحت نظر پزشک متخصص مغز و اعصاب قرار گیرید.

آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدیدترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روزترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاهی می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود ما را در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید. اصلی‌ترین نشانه‌ی دیستروفی عضلانی، ضعف عضلانی است که به تدریج بیشتر و بیشتر می‌شود.

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن – DMD به طور معمول از طریق آزمایش بافت‌ برداری، معاینه نمونه ای از بافت ماهیچه‌ ای، آزمایش DNA، آزمایش سطح آنزیم خون و نوار عصب و عضله تشخیص داده می شود. مراقبت های چند رشته ای با کیفیت بالا از جمله توانبخشی و فیزیوتراپی تخصصی می تواند پیشرفت بیماری را کمتر کند. همچنین، استقلال عملکرد و امید به زندگی را در بیمار افزایش می دهد. بیمارانی که ابتلا به DMD در آنها زودتر تشخیص داده می شود، به دلیل تشخیص زودتر و ارائه مراقبت های بهتر در زمینه حرکتی و تنفسی، عمر طولانی تری دارند. بیماری دیستروفی عضلانی دوشن ، یک بیماری عصبی- عضلانی پیشرونده است که ضعف ماهیهچه ای، کندی حرکت، از دست دادن توانایی های حرکتی و اختلال تنفسی به صورت تدریجی در آن، روند رو به پیشرفتی را طی می کند.

Translarna یا دارویی است برای درمان DMD ناشی از نوع دیگری از جهش و همچنین دیستروفی عضلانی بکر،در اروپا تأیید شده اما نه در ایالات متحده به تایید نرسیده است. بیماری ژنتیکی دیستروفی عضلانی دوشن رایج ترین و شدید ترین شکل دیستروفی میوتونیک است. عنوان بیماری از نام نورولوژیست فرانسوی گیلوم دوشن مشتق شده، که اولین بار موردی در سال 1861 توصیف کرد.

این دارو به بیماران کمک می‌کند عملکرد عضله و توانایی راه‌رفتن خود را حفظ کنند. عوارض شایع این دارو عبارت‌اند از پف‌کردن، افزایش اشتها و افزایش وزن. دیستروفی عضلانی دوشن شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی است که در کودکی تشخیص داده می‌شود. این بیماری اولین بار در اوایل کودکی- فقط در کودکان پسر- ظاهر می‌شود و به سرعت پیشرفت می‌کند.

دلیل اصلی بیماری دیستروفی عضلانی، کمبود نوعی پروتئین(دیستروفین) می‌باشد. در این مقاله اطلاعات جالب و مفیدی در مورد علل بروز، علائم، روش تشخیص و درمان این بیماری ارائه شده‌است. در ابتدا نگاهی به این بیماری و نحوه درگیری بدن به‌واسطه آن آورده شده‌است. دیستروفی‌های عضلانی به گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غیر التهابی پیشرونده و در عین حال بدون اختلال در سیستم اعصاب مرکزی یا محیطی گفته می‌شود. عضلات ارادی اندام‌ها و نیز عضلات غیر ارادی مانند عضله قلب یا روده‌ها ممکن است تخریب و ضعیف شوند. بیماری دیستروفی ماهیچه ای دوشن و بکر در اثر فقدان پروتئین دیستروفین ایجاد می‌شود.

دیستروفی ماهیچه‌ای فاسیو اسکاپولو هومورا یا FSHD با ضعف پیش‌رونده در عضلات صورت، بازوها، شانه‌ها، سینه و پاها مشخص می‌شود. این نوع بیماری معمولاً در سنین نوجوانی ظاهر می‌شود، البته ممکن است تا سنین بزرگ‌سالی ظاهر نشود. اگرچه این مورد نادر است اما ممکن است ضعف عضلات در دوران کودکی آشکار شود. براساس شواهد موجود از RCTها، درمان زودهنگام با مهار‌کننده‌های ACE یا مسدود ‌کننده‌های گیرنده آنژیوتانسین ممکن است به افراد مبتلا به DMD کمک کند. در پسران مبتلا به درگیری زودهنگام قلب، اثر مهار کننده ACE و ARB ممکن است یکسان باشد؛ با این‌ حال، شواهد بسیار نامطمئن است.

ارزیابی اثرات مداخلات برای پیشگیری یا درمان درگیری قلبی در BMD؛ DMD و XLDCM، با استفاده از معیارهای تغییر در عملکرد قلب طی شش ماه. به‌طور کلی، تعداد بیماران در هر یک از این مطالعات اندک بود، و برخی از مطالعات محدودیت‌هایی داشتند که ممکن است نتایج را تحت تأثیر قرار دهند، بنابراین ما درباره نتایج بسیار نامطمئن هستیم. سرکوب کننده های سیستم ایمنی ، که ممکن است آسیب سلول های عضلانی را کند کند. البته قبل از استفاده درمانی از این دارو در انسان باید آزمایشات بیشتر انجام شود. اگر مرد مبتلا به اختلال مرتبط با X قادر به تولید مثل باشد، ژن معیوب را به تمام دختران خود منتقل می کند.

کودکان مبتلا به این بیماری در همان سنین ابتدایی ویلچرنشین شده و قبل از این که به 30 سالگی برسند می میرند. در شاید مهمترین مطالعه بر روی سگ ها ، محققان اندامهای تحت درمان با یوتروپین را با اندامهای تحت درمان با دیستروفین مقایسه کردند و پس از چهار هفته اختلافات آشکاری را مشاهده کردند. بیوپسی های عضلانی بیان مداوم یوتروپین و سرکوب آسیب های مداوم عضلات را نشان دادند ، اما تنها مقادیر کمی از دیستروفین در سلول های در حال مرگ در اندامهای دیگر وجود داشتند. توانایی اش برای راه رفتن معمولا قبل از ۱۳ سالگی بطور کامل فرو می پاشد، غالبا افراد مبتلا به DMD از گردن به پایین دچار ضعف و فلجی میشوند. بیماری DMD روی حدود یک نفر از هر ۳۵۰۰ الی ۶۰۰۰ نفر تاثیر میگذارد و شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی است. با این حال، برخی پیشنهاد می کنند که کلسیم و ویتامین D در رژیم غذایی به شکل محصولات لبنی، سایر غذاهای غنی از کلسیم، مکمل و در معرض آفتاب قرار گرفتن حتما در رژیم و برنامه های غذایی لحاظ شود.

اما خوشبختانه در چند دهه گذشته به واسطه پیشرفت علم پزشکی و مشاوره… مشکل ضعف عضلات تا جایی پیش می رود که کودکی که با علائم این بیماری روبرو است تا سن قبل از بلوغ یعنی 12 یا 13 سال به اجبار باید از صندلی چرخدار ( ویلچر) استفاده کند. برای تعیین ناقلیت نیز از روش غیر مستقیم بررسی پیوستگی ژنی استفاده می‌شود.